Рідкісне генетичне захворювання позбавило людину почуття болю: синдром Марсілі

Дослідники з Великобританії виявили італійське сімейство, члени якого повністю позбавлені почуття болю.

Біль - це звичайне явище, однак і для нього знайшлися винятки. Дослідники виявили італійську сім'ю, члени якої повністю позбавлені почуття болю. Жінка, дві її дочки і три онуки не відчувають опіки і ламають кістки, не помічаючи цього. Команда британських вчених уважно проаналізувала геном дивного сімейства і, здається, виявила ген, відповідальний за знижену чутливість.

Всьому виною генетичне захворювання, що отримало назву «синдром Марсілі». Це рідкісна патологія з унікальним механізмом спадкування, при якій від покоління до покоління переходить нечутливість до болю. Випробування на лабораторних тваринах показали, що ген ZFHX2 є критично важливим у всьому механізмі сприйняття болю людиною. Про це автори дослідження пишуть у своїй роботі, нещодавно опублікованій у журналі Brain. Сам синдром був названий на честь прізвища сім'ї, у якої його виявили.

Члени сім'ї погодилися пройти ретельне обстеження і низку випробувань, які з боку більше схожі на тортури. Їх кололи голками, просили доторкнутися до поверхонь, температура яких коливалася від -10 до 50 ° С, і занурити руки в крижану воду. В результаті, вченим вдалося виявити мутацію в гені ZFHX2: зазвичай він відповідає за те, щоб ноцицептори (частини клітин, чутливі до болю) коректно перетворювали периферичні імпульси на сигнали для мозку.

Коли дослідники видалили у мишей означений ген, ті стали поводитися дивно: у них розвинулася гіперактивність і проявилися ознаки м'язової депресії. У мишей, яким імплантували ген-мутант, були проблеми з розпізнаванням спеки і холоду, що лише підтверджує гіпотезу про те, що саме цей ген і є причиною захворювання в італійської сім'ї.

Важливо відзначити, що миші-мутанти не проявили повний спектр симптомів, аналогічних людським. Механізм болю, звичайно, залежить більш ніж від одного гена, і його вивченням в даний час займається безліч дослідників по всьому світу. Розуміння того, як саме ми відчуваємо біль допомагає в розробці нових поколінь знеболюючих препаратів. Як знати, може бути в майбутньому ми самі будемо вирішувати, відчувати біль чи ні?